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遗传病检测

WES 作为遗传病检测的一线临床检测技术，在结构变异、动态突变、真假基因、遗传印记等复杂变异检测存在不足。纳米孔测序在插入、缺失、重复、倒位和易位等变异，尤其是一些高发、复杂单基因病诊断具有显著技术优势，如地中海贫血、脆性X综合征(FXS)先天性肾上腺皮质增生症(CAH)等。

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